MUTAÇÕES GÊNICAS

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossómicas (quebra ou rearranjo dos cromossomas) e Mutações Génicas.
Substituição de NucleotídeosA substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa sequência de DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma trinca de bases por outra.

Mutações de Sentido Trocado Alteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.

Mutações Sem Sentido Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um codão finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos codões de parada é denominada mutação sem sentido.

Mutações no Processamento do RNAm O mecanismo normal pelo qual os intrões são excisados do RNA não processado e os exões unidos para formar um RNAm maduro depende de determinadas sequências de nucleotídeos localizadas nos sítio aceptor e no sítio doador . As mutações podem afectar as bases necessárias no sítio doador ou aceptor da emenda, interferindo na emenda normal do RNA naquele sítio ou podem envolverem substituições de bases dos intrões, podendo criar sítios doadores ou aceptores alternativos que competem com os normais durante o processamento do RNA.

Deleções e Inserções Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases.
Deleção e Inserção de Codões.Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.

Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.

Quando ocorre a inserção de elementos repetitivos há o interrompimento das sequências codantes

Mutações Cromossómicas

Numéricas: as mutações cromossómicas numéricas envolvem modificações no número cromossómico da espécie. São subdivididas em euploidias (consistem na variação numérica do conjunto básico de cromossomas e compreendem a haploidia e a poliploidia) e aneuploidias (consistem na variação numérica não de grupos inteiros de cromossomas, mas de somente parte do grupo e pode ser dividida em monossomia - perda de um único cromossoma = 2n - 1. Ex.: síndrome de Turner; polissomia - acréscimo de 1, 2 ou mais cromossomas no genoma = 2n + 1 (...). Ex.: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome do triplo X, síndrome do tetra X e nulisomia - perda de um par de cromossomas homólogos = 2n-2).

Estruturais: as mutações estruturais ocorrem quando fragmentos provenientes de fracturas cromossómicas durante a profase I da meiose se perdem ou se soldam erradamente. Podem ser classificadas em: deficiência (perda de uma parte do cromossoma), inversão (duas fracturas Cromossómicas seguidas da reconstituição com o pedaço invertido entre as mesmas), translocação (transferência de parte de um cromossoma para um cromossoma não homólogo) e duplicação (presença de uma parte em duplicata no cromossoma, de maneira que a mesma sequência de genes repete-se duas vezes).