DNA: Localização

Cromossoma
Um cromossomo ou cromossoma é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos (nucleotídeos) com funções específicas nas células dos seres vivos.
Nos cromossomos dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas (Fig. 1), e toma a designação de cromatina. Os procariontes não possuem histonas nem núcleo. Na sua forma não-condensada, o DNA pode sofrer transcrição, regulação e replicação.
Durante a mitose (ver divisão celular), os cromossomos encontram-se condensados e têm o nome de cromossomos metafásicos e é a unica ocasião em que se podem observar com um microscópio óptico.
O primeiro investigador a observar cromossomos foi Karl Wilhelm von Nägeli em 1842 e o seu comportamento foi descrito em detalhe por Walther Flemming em 1882. Em 1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromossomos são os portadores dos genes.

Cromossomos dos eucariontes
Os eucariontes possuem múltiplos cromossomos lineares dentro do núcleo celular. Cada cromossomo tem um centrómero e, durante a divisão celular, apresenta dois braços (que representam, inicialmente, cópias idênticas) saindo do centrómero, os cromatídeos ou cromátides-irmãs. As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telómeros. A replicação do DNA pode iniciar-se em vários pontos do cromossomo.

Cromossomos dos procariontes
Os cromossomos das bactérias podem ser circulares ou lineares. Algumas bactérias possuem apenas um cromossomo, enquanto outras têm vários. O DNA bacteriano toma por vezes a forma de plasmídeos, cuja função não se encontra bem definida.

Cromatina

Conhecem-se dois tipos de cromatina:
Eucromatina, que consiste em DNA activo, ou seja, que se pode expressar como proteinas, e
Heterocromatina, que consiste em DNA inactivo e que parece ter funções estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterochromatin:
Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como proteínas e que se encontra localizada à volta do centrómero (contém geralmente sequências repetitivas); e
Heterocromatina facultativa, que, por vezes, se expressa.

Nos primeiros estados da mitose, os filamentos de cromatina tornam-se cada vez mais condensados. Eles deixam de funcionar como material genético acessível e formam uma estrutura muito condensada. Eventualmente, os dois cromatídeos (filamentos de cromatina condensada) tornam-se visíveis como um cromossoma, ligados no centrómero. Microtúbulos longos associam-se ao centrómero e a dois extremos opostos da célula. Durante a mitose, os microtúbulos separam os cromatídeos e puxan-nos em direcções opostas, de maneira a que cada célula filha herde um conjunto de cromatídeos. Após a divisão das células, os cromatídeos descondensam-se e podem funcionar de novo como cromatina. Apesar da sua aparência os cromossomas têm uma estrutura complexa . Por exemplo, os genes com funções similares estão muitas vezes juntos no núcleo, mesmo que estejam bastante distanciados no cromossoma. O curto braço de um cromossoma pode ser esticado por um cromossoma satélite que contém informação para codificar RNA ribossómico.

Números de cromossomos em diferentes espécies

Drosófila
8
Humano
46
Centeio
14
Macaco
48
Cobaia
16
Carneiro
54
Pomba-Rola
16
Cavalo
64
Caracol
24
Galo
78
Minhoca
32
Carpa
104
Porco
40
Borboleta
380
Trigo
42
Samambaia
1200
Cada espécie em particular possuí um número de cromossomas característico. As espécies que se reproduzem assexuadamente têm um conjunto de cromossomas, que é igual em todas as células do corpo. As espécies que se reproduzem sexuadamente têm células somáticas, que são diplóides [2n] (têm dois conjuntos de cromossomas, um proveniente da mãe e outro do pai) ou poliplóides [Xn] (têm mais do que dois conjuntos de cromossomas). Além das células somáticas, os organismos que se reproduzem sexuadamente possuem os gâmetas (células reprodutoras), que são haplóides [n] (têm apenas um conjunto de cromossomas). Os gâmetas são produzidos por meiose de uma célula diplóide da linha germinativa. Durante a meiose, cromossomas semelhantes de origem materna e paterna (por exemplo o cromossoma 1 de origem materna com o cromossoma 1 de origem paterna) podem trocar pequenas partes de si próprios (crossing-over), e assim criar novos cromossomas que não foram herdados unicamente de um dos progenitores (podendo criar, por exemplo, um cromossoma 1 que apresenta regiões provenientes do cromossoma 1 de origem materna junto com outras regiões do cromossoma 1 de origem paterna). Quando um gâmeta masculino e um gâmeta feminino se unem (fertilização), forma-se um novo organismo diplóide.

Cariótipo

Para determinar o número (diplóide) de cromossomas de um organismo, as células podem ser fixadas em metafase in vitro com colchicina. Estas células são então coradas (o nome cromossoma foi dado pela sua capacidade de serem corados), fotografadas e dispostas num cariótipo (um conjunto ordenado de cromossomas). Tal como muitas espécies com reprodução sexuada, os seres humanos têm cromossomas sexuais especiais (X e Y), que são diferentes dos autossomas. Estes últimos tem como finalidade definir as funções corporais. Os cromossomas sexuais nos seres humanos são XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas fêmeas, um dos dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em microscópio num formato característico que foi chamado corpos de Barr.